Работно Време : 08:00 до 17:00
  Контакт : (2)3091484

Кардиоваскуларни болести

Претскажувачкото генетско тестирање за срцеви болести претставува испитување на здрава личност и се користи со цел да се определи идниот ризик за развивање на срцева болест или да се потврди дијагноза на вродена кардиоваскуларна состојба. Овие тестови претставуваат нова и растечка класа на медицински пристапи, коишто фундаментално се разликуваат од стандардните дијагностички тестови. Предноста на овие тестови лежи во раната идентификација на ризик за развивање на одредена кардиоваскуларна болест или нејзина брза и прецизна дијагноза. Овие типови на тестови обично откриваат генски мутации поврзани со срцеви болести коишто се манифестираат веднаш по раѓањето или подоцна во животот. Овие анализи може да помогнат во намалување на ризикот за развој на овие болести со воспоставување на промени во начинот на живеење.

Тромбофилија

  • Сите типови на наследни тромбофилии и коагулопатии
  • Tромбофилија (F2 20210G>A, F5 Leiden)
  • Тромбофилија и фолатен метаболизам (F2 20210G>A, F5 Leiden, МTHFR C677T и A1298C)
  • Фолатен метаболизам  – мутации во MTHFR (C677Т и А1298C)
  • Дополнителни испитувања за тромбофилија – ACA, AFA, LA, beta2 GLP, APC-R, дефицит на Protein C, дефицит на Protein S, ATIII, хомоцистеин

Кардиоваскуларни генетски болести

  • Аритмии
  • Кардиомиопатии и мускулни болести
  • Аортопатии и болести на сврзното ткиво
  • Фамилијарна хиперхолестеролемија
  • Наследна пулмонарна хипертензија
  • Вродени срцеви болести
  • Заболувања на коскената срцевина
  • Хемохроматоза

Типови на тестови

  • Секвенционирање на геном (х30) – сите гени и интергенски региони
  • Секвенционирање на егзом (х100) – сите гени кои кодираат протеини
  • Парцијално секвенционирање на егзом – ~ 5000 клинички релевантни гени
  • Генски панели
  • Real Time PCR
  • Strip технологија