Работно Време : 08:00 до 17:00
  Контакт : (2)3091484

Лицата со ретки болести во нашата држава се заборавени од сите нас, а проблемите и препреките со кои се борат се огромни и влијаат во голема мера на нивниот квалитет на живот. Tочната и прецизната дијагноза е круцијален почетен чекор во справувањето со ретките болести. NGS технологиите и напредните современи алатки за интерпретација на податоците добиени од NGS значително ја забрзаа стапката на идентификација на гени и генетски варијаци кои предизвикуваат ретки генетски болести и истите секојдневно ги надополнуваат светските бази на податоци. Откривањето на тие гени и генетски варијации овозможува воспоставување на соодветни дијагнози, подобри прогнози и полесно менаџирање на болеста, прецизно репродуктивно генетско советување и евентуално можност за развој на ефективни терапии. NGS дијагностиката на ретките болести почнува да се интегрира полека во клиничката пракса, а ние во нашата лабораторија во зависност од секој поединечен случај ја практикуваме применувајќи или геномско секвенционирање или егзомско секвенционирање или секвенционирање со генски панели.


Достапни тестови

  • Секвенционирање на цел геном (30x) – секвенционирање на сите кодирачки и некодирачки региони на ДНК кај пациентот
  • Трио секвенционирање на цел геном (30x) – секвенционирање на сите кодирачки и некодирачки региони на ДНК кај пациентот и неговите родители
  • Секвенционирање на цел егзом (100x) – секвенционирање на сите кодирачки региони на ДНК кај пациентот
  • Трио секвенционирање на цел егзом (100x) – секвенционирање на сите кодирачки региони на ДНК кај пациентот и неговите родители
  • Генски панели


Дознајте повеќе за ретките болести