Работно Време : 08:00 до 17:00
  Контакт : (2)3091484

Неинванзивна пренатална дијагностика

10687d7cf57bfbe4dc79f491b95cac67ПРЕНАТАЛНА НЕИНВАЗИВНА ГЕНЕТСКА ДИЈАТНОСТИКА – VERIFI ПРЕНАТАЛЕН ТЕСТ

Малку познат факт е дека во крвта на мајката циркулира фетална DNA. Токму врз основа на ова сознание се базира принципот на неинвазивната пренатална дијагностика (анг. Non-Invasive Prenatal Test – NIPT), која овозможува скрининг на фетална DNA во примерок од крвта на мајката. Во нашата лабораторија е достапен пренаталниот тест Verifi кој се користи за скрининг на вродените генетски состојби кај бебето веднаш по 10-тата недела од бременоста. Користејќи ја најновата технологија на генетско секвенционирање, овие тестови имаат преку 99% точност за голем број на генетски состојби како трисомии на хромозомите, анеуплоидии, синдроми на делеција/дупликација и одредување на пол.

Тестирањето не носи никаков ризик по здравјето на мајката или здравјето на бебето, бидејќи ги сведува на минимум опасностите и ризиците што ги носат пак останатите пренатални тестови кои практикуваат инвазивни процедури.

Она што е потребно е само 10 мл крв којашто се зема од идната мајка.

Достапни комбинации на тестот Verifi:

  • Verifi (хромозомите 13, 18, 21, X, Y)
  • Verifi del (сите микроделеции)
  • Verifi Plus (сите хромозоми)
  • Verifi del Plus (сите хромозоми и микроделеции)

Дознај повеќе за Verifi тестот:

Што претставува пренаталниот тест verifi?

Пренаталниот тест verifi применува подлабок научен пристап, понапредна и помодерна технологија од останатите пренатални тестови, односно се извршува со масивно паралелно секвенционирање (анг. Next Generation Sequencing – NGS). Се работи за тест кој ги детектира сите хромозомски аберации кои може да влијаат на здравјето и понатамошниот развој на бебето – детектира зголемен или намален број на цели хромозоми, a воедно и отсуство на поголеми региони од хромозомите. Хромозоми кои недостасуваат или се дополнително присутни се нарекуваат анеуплоидии, а отсуствата на поголеми хромозомски региони се нарекуваат микроделеции. И двете форми на хромозомски аберации се поврзани со манифестација на психички или физички недостатоци со различен степен на сериозност.

Се детектираат сите возможни анеуплоидии на сите човечки хромозоми (како што се Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome, Тriple X syndrome итн.), а од синдромите на микроделеции пак вклучени се: делеција 22q11.2 (DiGeorge syndrome) делеција 1p36, микроделеција 15q11.2 (Angelman syndrome), микроделеција 15q11.2 (Prader-Willi syndrome), 5p- syndrome (Cri du chat syndrome) 4p-syndrome (Wolf-Hirschhorn syndrome).

Резултатите се јасни и недвосмислени, односно можат да бидат позитивни или негативни.

Зошто тестот verifi e подобар од останатите пренатални тестови?

  • Едноставен, безопасен, безбеден – не практикува амниоцентеза или биопсија на хорионските ресички, туку само еднократно земање крв од мајката
  • Навремен – може да се направи уште од 10 недела на бременоста
  • Прецизен – дава сигурни резултати за хромозомски и субхромозомски абнормалности
  • Овозможува скрининг на абнормалности кај половите хромозоми при единечна бременост
  • Овозможува одредување на полот на бебето и кај единечна и кај близначка бременост
  • Овозможува детекција и на дополнителни абнормалности, односно детекција на микроделеции
  • Има најнизок степен на неуспешност меѓу сите тестови од овој тип
  • Обезбедува брзи резултати – резултатите се соопштуваат за 5-7 работни дена по земање на примерокот

Во кои случаи тестот треба да се направи без двоумење?

  • Напредна мајчинска возраст (35 години или повеќе за единечна бременост и 32 или повеќе за близначка бременост)
  • Пренатален скрининг кој е позитивен или абнормален
  • Ултразвук кој открива абнормалности во феталниот раст и/или развој
  • Лична или семејна историја на некоја од состојбите кои се испитуваат