Работно Време : 08:00 до 17:00
  Контакт : (2)3091484

Персонализирана генетика – секвенционирање на геном и егзом

АНАЛИЗИ СО МАСИВНО ПАРАЛЕЛНО СЕКВЕНЦИОНИРАЊЕ (NEXT GENERATION SEQUENCING – NGS)

Генетската конституција на секоја индивидуа е уникатна и се разликува од таа на било која друга индивидуа, и тоа понекогаш во делови коишто влијаат на здравјето. Со секвенционирање на цели геноми и егзоми се навлегува длабоко во молекуларниот идентитет на пациентот и се читаат информациите што се запишани во гените. Масивното паралелно секвенционирање (анг. Next Generation Sequencing, NGS) на геноми и егзоми се докажа како револуционерна технологија која ни овозможи да почнеме да одгатнуваме многу биолошки прашања и која демонстрираше капацитет за неверојатно брзо секвенционирање на ДНК, со што се отворија вратите за претходно незамисливи научни и клинички достигнувања и нови биолошки примени. Ефектот на овие технологии врз откривањето на нови геномски варијации е дефинитивно едно од најголемите достигнувања во медицината, а можеби и воопшто.

Во зависност од предметот на интерес и специфичните потреби на секој пациент се користат различните пристапи. Во нашата лабораторија се достапни следниве типови на NGS анализи и генски панели:

Проактивно одредување на ризици за сите болести кај здрави луѓе

  1. Секвенционирање на цел геном (WGS) (х30) – сите гени и интергенски региони
  2. Секвенционирање на цел егзом (WES) – сите гени кои кодираат протеини
  3. Секвенционирање на клинички егзом (CES) – ~5000 клинички значајни гени 

Проактивно одредување на ризици за рак кај здрави луѓе

  1. Секвенционирање на цел геном (WGS) (х30) – сите гени и интергенски региони
  2. Секвенционирање на цел егзом (WES) – сите гени кои кодираат протеини
  3. Секвенционирање на клинички егзом (CES) – ~5000 клинички значајни гени 
  4. Генски панели

Проактивно одредување на носителски статус за ретки болести

  1. Секвенционирање на цел геном (WGS) (х30) – сите гени и интергенски региони
  2. Секвенционирање на цел егзом (WES) – сите гени кои кодираат протеини
  3. Секвенционирање на клинички егзом (CES) – ~5000 клинички значајни гени 

 

Дознај повеќе за:

Што претставува секвенционирање на цел геном?

Дефинирачкиот носител на персонализираната медицина, а воедно и едно од најважните достигнувања на цивилизацијата е секвенционирањето на цели геноми (севкупната човечка ДНК). Целосното секвенционирање на геномот е најсеопфатниот метод за анализирање на генетската конституција на човекот и дава целосен и сеопфатен преглед на предиспозиции кон болести, одговори и реакции на лекови (ефикасност и несакани дејства), предиспозиции за дебелост, депресија, срцеви заболувања, невродегенеративни болести како Алцхајмер и Паркинсон, информација за нивното потекло, фенотипски одлики и многу други работи. Масивно паралелно секвенционирање (NGS) се користи за секвенционирање на целиот геном на клиентот и подоцна податоците се обработуваат биоинформатички. Се добива извештај за најбитните информации (сумарен репорт) и електронски извештај што ги опфаќа сите информации. Доколку пациентот сака, се добиваат и необработените податоци во FASTQ формат. При секвенционирањето, секој базен пар во геномот ќе биде покриен барем 30 пати.

Што претставува секвенционирање на цел егзом?

Егзомското секвенционирање претставува секвенционирање на човечка ДНК којашто кодира само за протеини. Во егзоните (деловите кои кодираат за протеини) се наоѓаат 85% од сите важни клинички мутации, што го прави егзомското секвенционирање соодветна алтернатива на геномското секвенционирање. Од оваа анализа исто така се добива опширен преглед на човечкиот геном со откривање на предиспозиции кон болести, одговори и реакции на лекови (ефикасност и несакани дејства), предиспозиции за дебелост, депресија, срцеви заболувања, невродегенеративни болести како Алцхајмер и Паркинсон, информација за нивното потекло, фенотипски одлики и многу други работи, но со подостапна цена и помала резолуција. Масивно паралелно секвенционирање (NGS) се користи за секвенционирање на целиот егзом на клиентот и подоцна податоците се обработуваат биоинформатички. Се добива извештај за најбитните информации (сумарен репорт) и електронски извештај што ги опфаќа сите информации. При секвенционирањето, секој базен пар во егзомот ќе биде покриен барем 100-150 пати.

Што претставува секвенционирање на клинички егзом?

Секвенционирањето на клинички егзом е слично на секвенционирањето на цел егзом при што се користи истата NGS технологија. Главната разлика е во тоа што само се секвенционираат само околу 5.000 гени, за кои што има најмногу клинички податоци за нивната поврзаност со одредени клинички состојби.