Работно Време : 08:00 до 17:00
  Контакт : (2)3091484

e05da56683668cf1eb5cc11046232fa2Фармакогенетиката е наука која ги проучува наследните генетски разлики во метаболичките патишта на лековите (и други фармаколошки принципи, како што се ензимите, гласниците и рецепторите), кои можат да влијаат на индивидуалниот одговор на терапијата со лекови, како во однос на терапевтскиот ефект, така и во однос на негативните ефекти. Терминот фармакогенетика често се користи наизменично со терминот фармакогеномика, кој исто така ја испитува улогата на стекнати и наследни генетски разлики во однос на одговорот на лековите и однесувањето на лековите преку систематска анализа на гените, генските производи, и интер- и интраиндивидуалните варијации во генската експресија и функција.

Достапни фармакогенетски тестови

  • Сензитивност кон антиагрегатна терапија [Clopidogrel (Plavix)]
  • Сензитивност кон антикоагулантна терпаија (Warfarin, Acenocoumarol)
  • Сензитивност кон статини (atorvastatin, rosuvastatin, simvastatin)
  • Cензитивност кон инхибитори на протонски пумпи (Omeprazole, Esomeprazole, Pantoprazole, Lansoprazole)
  • Cензитивност кон антидепресиви
  • Сензитивност на хемотерапија (cisplatin, capecitabine, tamoxifen)
  • NGS тест за целосна фармакогенетска слика

Дознај повеќе за фармакогенетиката:

Што претставува фармакогенетиката, а што фармакогеномиката?

Фармакогенетиката е нова научна интердисциплина која од неодамна се применува секојдневно во медицината и се фокусира на индивидуалниот одговор на секој пациент при терапија со разни лекови. Фармакогенетските тестови ги рефлектираат поединечните релевантни разлики во гените на пациентите на тој начин што се тестираат варијациите во гени кои ги кодираат ензимите кои пак ги метаболизираат лековите.

Во онкологијата, фармакогенетиката ги проучува герминалните мутации (на пример, единечни нуклеотидни полиморфизми кои влијаат на гените кои кодираат за ензими од црниот дроб одговорни за дистрибуција на лековите и нивната фармакокинетика), додека фармакогеномиката ги проучува соматските мутации во туморската ДНК што доведува до промена во одговорот на лекот (на пример, KRAS мутации кај пациенти третирани со анти-Her1 биолошки агенси). Фармакогенетиката се смета дека е одговорна за меѓуетничките разлики во несакани настани и ефикасноста на многу лекови (на пример, помеѓу пациенти со азиско, кавкаско или афричко потекло).

Фармакогенетските тестови се нова форма на претскажувачки тестови којшто ќе имаат секојдневна примена во модерната медицина. Овие тестови може да го проценат одговорот на индивидуата (ефикасност и несакани појави) при третман со разни лекови преку тестирање на генетски варијации во ензимите што ги метаболизираат лековите. Овие тестови нудат начин за минимизирање на несаканите дејства на некои лекови и оптимизирање на нивните дози врз основа на индивидуата. Кога клиничарите би знаеле дека одредена генетска варијација е присутна кај пациентот, тие би можеле да ја регулираат дозата на лекот со што ќе се намалат неговите несакани дејства, а ќе се зголеми ефектот. Овие тестови се корисни за сите луѓе, посебно за оние на коишто им е потребен подолготраен третман со лекови.

Зошто фармакогенетските тестови треба да бидат неопходен составен дел во препишувањето на терапија?

При формулирање на терапија за одредена здравствена состојба, докторите најчесто избираат еден лек од неколку аналогни лекови. Дозата и времето на консумирање на лекот секогаш се утврдуваат според просечната брзина на метаболизирање на истиот. Се препишува една стандардна доза за сите пациенти, одредена врз основа на фактори како што се возраста, тежината и полот.

Но сепак, од клинички аспект – секоја поединечна индивидуа различно и уникатно реагира на конкретната терапија. Така што, фармакогенетиката нуди можност за индивидуализирање на терапијата со лекови врз основа на сечија автентична генетска конституција. Научните студии имплицираат дека интеграцијата на генетскиот фактор при препишувањето на лекот пред започнување со терапијата е клучен елемент за зголемување на ефективноста и ефикасноста на лекот од една страна, и намалување на веројатноста од појава на несакани ефекти од друга страна.

Која е целта на фармакогенетските тестови?

    • да се одреди дали конкретниот лек е ефективна и соодветна терапија или пак можеби посоодветна би била терапијата со некој друг лек
    • да се утврди најсоодветната доза од конкретниот лек и истата да се оптимизира
  • да се детерминира дали примањето на конкретниот лек би имало несакани и негативни ефекти

За кого се потребни и корисни фармакогенетските тестови?

Овие тестови се корисни и потребни за сите луѓе кои примаат одредена терапија, а особено ги препорачуваме на:

    • лица на кои им е потребен подолготраен третман со одредени лекови или земаат доживотна хронична терапија
    • лица кои некогаш самите забележале негативни реакции/ефекти/симптоми по примањето на одреден лек
    • лица кај кои одреден лек претходно делувал нормално, но одеднаш почнал да манифестира негативни реакции
  • лица кои примаат хемотерапија (пр. cisplatin или capecitabine)

Сензитивност на Clopidogrel (Plavix)

Што е CLOPIDOGREL (PLAVIX) и зошто фармакогенетскиот тест за истиот е многу важен?

CLOPIDOGREL BISULFATE е анти-агрегатен лек, познат под комерцијалното име PLAVIX (или ANGICLOD, CARDOGREL, KLOGAN-SANOVEL, KLOPIDEX, KLOPIDOGREL AKTIV, SYNETRA, VATOUD, ZYLLT и слично), кој се користи за спречување на тромбоцитни агрегации во коронарните, периферните и цереброваскуларните артерии – агрегации кои пак може да резултираат со инфаркт или мозочен удар кај високо-ризични пациенти.

За кои состојби се препорачува антиагрегатна терапија?
–  Акутен коронарен синдром
–  Инфаркт
–  Периферни васкуларни состојби (слаба капиларна циркулација во долните екстремитети)
–  Перкутана коронарна интервенција (ангиопластика, коронарни стентови, бајпас на коронарна артерија)

Дали постои ризик од несакани ефекти при употреба на CLOPIDOGREL?

И покрај широката употреба на CLOPIDOGREL, најновите истражувања покажуваат дека кај 25% од пациентите кои ја земаат оваа анти-агрегатна терапија постои резистентност која е генетски одредена, што во превод значи дека лекот не делува соодветно. При земање на ваква несоодветна терапија пациентите имаат зголемен ризик за несакани настани како инфаркт, излив, смрт и слично. Според истражувањата направени во нашата клиника, кај пациенти со вграден стент ризикот за запушување на истиот е 8 пати зголемен доколку земаат терапија која не им одговара.

Што треба да се направи?

CLOPIDOGREL е про-лек; по неговото внесување во организмот истиот во црниот дроб се конвертира од неактивна во активна форма. Во тој процес се вклучени повеќе ензими, од кои најзначаен е cytochrome P450 – CYP2C19. Мутациите во овој ген кој го кодира ензимот CYP2C19 и кои се асоцирани со забавен/забрзан метаболизам на лекот.
Во зависност од присуството или отсуството на овие мутации кај пациентот, се препорачува нормална употреба на CLOPIDOGREL или пак земање на друга анти-агрегатна терапија. Следствено, постојат светски водичи коишто укажуваат дека е задолжително да се направи фармакогенетска анализа за секој корисник на CLOPIDOGREL.
Во прилог на сето ова тоа, ние истакнуваме дека фармакогенетското тестирање за сензитивност на clopidogrel e од особена важност и ги охрабруваме сите кој го земаат како терапија да го направат.

Метода на тестот: Со метода на квантитативен PCR се тестираат мутации во генот CYP2C19 којшто е вклучен во метаболизмот на clopidogrel.

Примерок: Венска крв

Сензитивност на статини

Што се тоа СТАТИНИ и зошто е важен фармакогенетскиот тест за статини?

СТАТИНИТЕ (ATORIS, COUPET, EPRI, HOLLESTA, ROPUIDO, ROSWERA, TORVEX и сл.) се група на лекови кои можат да помогнат во намалување на нивото на LDL холестеролот преку блокирање на синтезата на холестерол во црниот дроб со инхибирање на ензимот HMG-CoA редуктаза. LDL холестеролот често се нарекува и “лош холестерол” бидејќи неговите високи концентрации во крвта може да доведат до развој на многу други болести кои се опасни по здравјето, како што се:

  • коронарна срцева болест – кога снабдувањето со крв во срцето станува ограничено
  • ангина – остра болка во градите, предизвикана од коронарна срцева болест
  • срцев удар – кога снабдувањето со крв во срцето е блокирано
  • мозочен удар – кога снабдувањето со крв во мозокот e блокирано

Терапијата со статини може да предизвика многу несакани ефекти. Миопатијата е еден од најчестите несакани ефекти од терапијата со статини. Може да афектира 10–25% од сите пациенти третирани со статини. Симптомите кои што се јавуваат при терапијата со статини се следниве: миопатија, миалгија, мионекроза и рабдомиолиза (0.1% од пациентите) која дури и ја наметнува потребата од хоспитализација. При појава на миопатија предизвикана од терапија со статини се забележува и зголемување на ензимот креатин киназа, има докази и за оштетување на бубрезите или пак се јавуваат одредени мускулни симптоми без присутна мускулна повреда.

Во нашата лабораторија анализираме генетски варијации во SLCOB1 генот кои може да ни дадат информација за тоа дали секој поединечен пациент има зголемен ризик за несакани ефекти предизвикани од терапијата со статини. Потоа, таа информација докторите ја користат за индивидуално приспособување на терапијата на секој поединечен пациент (оптимизација на дозата или пак препорака за поинаква терапија).

Метода на тестот: Со метода на квантитативен PCR се тестираат мутации во генот SLCO1B1 којшто е вклучен во метаболизмот на статини.

Примерок: Венска крв